SÍNDROME DE RETT


SÍNDROME DE RETT

Descripción

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Consiste básicamente en el desarrollo de múltiples déficits, tras un periodo de funcionamiento normal que llega hasta los 5 meses de edad, que hasta la fecha solamente ha sido observado en niñas. En la mayoría de los casos el comienzo tiene lugar entre el séptimo mes y los dos años de edad. El rasgo más característico es una pérdida de los movimientos intencionales de las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor. Se acompaña de pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje, movimientos estereotipados muy característicos de retorcer o “lavarse” las manos, con los brazos flexionados frente a la barbilla o el pecho, movimientos estereotipados de humedecerse las manos con saliva, falta de masticación adecuada de los alimentos, episodios de hiperventilación frecuentes, mal control de los esfínteres, a menudo presentan babeo y protrusión de la lengua y pérdida de contacto social. Es muy característico que estas niñas mantengan una especie de “sonrisa social” mirando “a través” de las personas, pero sin establecer un contacto social. Esto tiene lugar en el estadio precoz de la infancia (aunque a menudo desarrollan más tarde la capacidad de interacción social).

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