El autismo fue identificado por primera vez como un síndrome específico por el doctor Leo Kanner en 1.943 (Universidad John Hopkins). Kanner identificó a un grupo de 11 niños que diferían cualitativamente de otras poblaciones clínicas, pero como grupo, ofrecían una serie de peculiaridades conductuales que les hacían extraordinariamente parecidos. Dichas características incluían la incapacidad para desarrollar interacciones con las demás personas (aislamiento autista), el retraso en la adquisición del lenguaje, la naturaleza no comunicativa del habla (si ésta se desarrollaba), ecolalias, actividades de juego repetitivas y estereotipadas, poca tolerancia a los cambios del entorno y poca imaginación.

Hoy sabemos que el autismo puede presentar una variabilidad en el nivel de afectación de cada uno de sus rasgos distintivos, por lo tanto, no estamos delante de un patrón homogéneo e inalterable sino ante diferentes manifestaciones de un mismo problema base (ver inventario IDEA). Ello hace que el diagnóstico de autismo sea complejo y deban tomarse en consideración tanto criterios clínicos como neurofisiológicos y bioquímicos.

Kanner, en su primera descripción, definía al autismo como un trastorno innato. En la actualidad se asume que es un trastorno con un componente genético o hereditario importante. Pese a ello, todavía no se ha descubierto en qué punto del genoma humano se esconden sus marcadores. Diversos estudios demuestran una clara conexión entre autismo y Síndrome de X Frágil, del cual sí hemos identificado su marcador genético (expansión excesiva del C.G.C. en el gen FMR1 de un cromosoma X).

Lamentablemente, las causas exactas del autismo siguen siendo desconocidas; sin embargo, la investigación científica puede acercarnos, en un futuro no muy lejano, a este descubrimiento.

El autismo ocurre aproximadamente en 15 de cada 10.000 nacimientos y es 4 veces más común en niños que en niñas. Además puede observarse en familias pertenecientes a todos los estratos socio-culturales.