-El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.

-El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo «portadores», sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

-El origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1, localizado en la región Xq27.3. Esta expansión (junto con una metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no se sintetiza, dando lugar al SXF.

-Los varones afectados tienen la llamada «mutación completa» (más de 200 CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectación.
-Las madres portadoras tienen lo que se denomina un «premutación» (de 50 a 200 CGGs), que es inestable y puede llegar a expandirse a «mutación completa», al tener descendencia. La población normal o no afectada por el SXF, tiene entre 5 y 50 CGGs.
-No existe, sin embargo, una correlación directa y proporcional entre la mutación o premutación genética y el tipo de déficit que se va a desarrollar.