La evaluación de los niños con T.G.D. deberá efectuarse desde un enfoque multidisciplinar. En primer lugar la evaluación médica y neurológica debe aportar una historia detallada desde el nacimiento, su desarrollo, exámenes o pruebas físicas y neurológicas. En algunos casos será necesaria la realización de estudios del cariotipo para detectar posibles anomalías cromosómicas como el Síndrome X Frágil.
Otras pruebas complementarias (Electroencefalograma, escáner cerebral, resonancia, etc..) pueden ser necesarios, a criterio médico, ya que el trastorno puede cursar con convulsiones, crisis epilépticas u otros síntomas a nivel orgánico. En esta página trataremos básicamente de la evaluación en el terreno psicológico.