Síndrome Cri du chat


Lunes 13 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

-El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.

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Síndrome X Frágil


Lunes 13 de Octubre de 2014

1- Introducción

-El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.

-El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo «portadores», sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

-El origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1, localizado en la región Xq27.3. Esta expansión (junto con una metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no se sintetiza, dando lugar al SXF.

-Los varones afectados tienen la llamada «mutación completa» (más de 200 CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectación.
-Las madres portadoras tienen lo que se denomina un «premutación» (de 50 a 200 CGGs), que es inestable y puede llegar a expandirse a «mutación completa», al tener descendencia. La población normal o no afectada por el SXF, tiene entre 5 y 50 CGGs.
-No existe, sin embargo, una correlación directa y proporcional entre la mutación o premutación genética y el tipo de déficit que se va a desarrollar.

 

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Síndrome Alcohólico Fetal


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye dentro de los denominados síndromes de influencia prenatal. A diferencia de los síndromes genéticos, el SAF se produce durante la gestación del embrión y no viene determinado de antemano por un error en la codificación genética. Su causa es la ingesta y abuso de alcohol (etanol) por parte de la madre durante el período de formación del feto antes de su nacimiento.
No se trata de un tema menor. El SAF, es una de las principales causas de Retraso Mental en niños junto a problemas orgánicos, neurológicos y psicológicos. Se calcula que 1 de cada 700/1.000 niños nacidos podrían, actualmente, estar afectados por el SAF.

Recordemos que la ingesta de alcohol a partir de sus diferentes productos (destilados, licores, etc.) es un producto legal y de fácil acceso en la mayoría de países, y, aunque su ingesta moderada en sus formas de menor graduación (vino, cerveza, etc.) no puede asociarse directamente a problemas de salud, sí es cierto que su ingesta durante el embarazo supone un serio riesgo para la integridad física y psíquica del futuro bebé.
En todo caso se plantea la dificultad de establecer la cantidad o tipo de bebida que puede empezar a considerarse peligrosa en mujeres embarazadas.
Diferentes asociaciones de salud recomiendan encarecidamente la abstinencia total durante la gestación y esa parece ser la medida más segura en aras de una buena prevención.
Algunos estudios demuestran que las madres que consumen 80 grs. de alcohol por día, la posibilidad de un SAF en sus niños es del 30 al 50% (Forcén L.M.- 1.991).

Hay otros factores que parecen tener cierta relevancia en la génesis del SAF, como puede ser los hábitos de consumo, es decir, si se trata de ingestas “controladas” frecuentes o episodios aislados de excesos incontrolados. Igualmente parece que el hecho de que la ingesta de alcohol se produzca junto algún alimento sólido o en solitario puede producir diferentes efectos de absorción por parte del feto.
Sea como fuere, el hecho, es que el alcohol ingerido por la madre pasa fácilmente a través de la placenta y el feto se halla expuesto a sus efectos. Pensemos que el feto todavía no dispone de recursos para metabolizarlo, o sea, eliminarlo y, por tanto, permanece durante más tiempo en su organismo actuando como un teratógeno.
Destacar también que el período de mayor riesgo, según algunos estudios (L.Nicholson), es durante el primer trimestre de gestación. En esta etapa es cuando una ingesta de alcohol excesiva puede acarrear los mayores daños neurológicos dado que es cuando el cerebro está formándose y pueden producirse daños irreversibles. A este respecto, está ampliamente documentado, los efectos irreversibles sobre los procesos de migración neuronal en esta etapa inicial.

A diferencia de otros problemas incontrolables e, incluso, impredecibles, caso de los síndromes genéticos, que se producen sin posible control voluntario, el SAF obedece a un factor de riesgo asumido (con conocimiento o no) por la madre: la ingesta de alcohol. Es por ello, que este síndrome es especialmente doloroso para aquellos niños que lo sufren dado que pudo ser evitado en su momento.

 

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Trastornos del sueño infantil


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

Hasta hace poco se consideraba que los trastornos del sueño y la vigilia constituían un problema sobre todo para los sectores de más edad de nuestra población. Fue a partir de los años 80 cuando una serie de investigaciones (Coleman y col., Sauri y Olmstead, 1.980) sugirieron la alta prevalencia de estos trastornos en la población americana. Sin embargo, el dato más revelador fue que estos pacientes manifestaron que el origen de su problema se remontaba a cuando tenían 10 o menos años.

Inmediatamente surgió la idea de que si sería posible prevenir el desarrollo de muchas de las alteraciones más crónicas del sueño en adultos mediante una mejor evaluación y tratamiento dirigido a este objetivo en los más jóvenes.

Hoy en día, no tan sólo se reconoce la importancia de la intervención temprana en estos trastornos, sino que se considera esencial su tratamiento a fin de reducir la considerable disfunción social y escolar que puede ocasionar en los niños y adolescentes que lo padecen.

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Trastorno bipolar en niños


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

El trastorno bipolar (también conocido como trastorno maníaco-depresivo) es un trastorno cerebral crónico caracterizado por episodios de cambios extremos y alteraciones en el humor, la energía, el pensamiento y la conducta. Los síntomas más evidentes a nivel externo son los de comportamiento, sin embargo, la enfermedad suele tener signos menos visible, pero graves a nivel cognitivo, cardíaco y metabólico.
Los síntomas pueden aparecer gradual o repentinamente durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Los investigadores han identificado casos de trastorno bipolar en todos los grupos de edad estudiados, incluyendo los niños preescolares.
El trastorno bipolar no afecta a todos los niños de la misma manera. La frecuencia, intensidad y duración de los síntomas y la respuesta del niño al tratamiento varían dramáticamente.

La existencia del Trastorno Bipolar (TBP) en niños y adolescentes ha sido un tema controvertido a lo largo de la historia de la psiquiatría y psicología infantil. A principios del siglo pasado, las teorías psicoanalista predominantes en la época, señalaban que los niños, dado que poseían aún “estructuras de personalidad inmaduras”, no eran susceptibles de padecer o experimentar estados extremos de las alteraciones del humor. Fue a partir de los años 90 cuando empezó a tomar cuerpo la hipótesis de la presencia del trastorno en menores de edad a partir de los estudios de algunos investigadores. Éstos concluyeron que muchos de los síntomas del TBP en niños no coincidían con la forma en la que se manifestaban durante la etapa adulta. Por tanto, no es que el TBP no existiera en niños sino que su sintomatología no era reconocida como consecuencia del trastorno al ser sustancialmente diferente a la de los mayores y manifestarse de otra manera en niños. Esta sintomatología fácilmente era justificada por causa de otros trastornos propios de inicio en la infancia como el TDAH, trastorno con el que presenta alta comorbilidad.
Hay que tener en cuenta, además, que algunas clasificaciones nosológicas como el CIE-10 o el DSM-IV no incluyen este diagnóstico dentro de los trastornos de inicio en la niñez o adolescencia. No obstante, El DSM-IV-TR (2.000) seña la que “no es raro que la edad de inicio de muchos trastornos localizados en otras secciones sea durante la niñez o adolescencia”, con lo cual deja abierta esta puerta si bien sigue la controversia al respecto.

 

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Ansiedad de separación


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

La Ansiedad de separación es un proceso habitual del desarrollo evolutivo “normal” del niño. Tiene carácter universal ya que se ha observado su presencia en las diferentes culturas humanas a partir de los 6 a 8 meses de edad. Tiene también un alto valor adaptativo para la especie dado que este tipo de ansiedad produce en el niño estrategias para mantener cerca a los padres y asegurarse así su propia protección ante posibles peligros externos. En épocas remotas donde la especie humana no era la dominante, los niños con ansiedad de separación pudieron tener una mayor probabilidad de supervivencia. Hoy en día, esta ansiedad sigue acompañando a muchos niños en edad infantil de forma natural pero, en algunos casos, se manifiesta de forma muy intensa, persiste en el tiempo y supera lo que cabría esperarse por su período evolutivo. Es entonces cuando podemos sospechar la presencia del denominado Trastorno de Ansiedad de Separación (TAS).

 

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El Mutismo selectivo.


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

El mutismo selectivo es un problema de inhibición del habla que suele tener su inicio en la etapa preescolar. El trastorno se caracteriza porque el sujeto, pese a tener la capacidad del habla conservada, inhibe selectivamente la respuesta verbal delante de determinadas situaciones sociales o lo restringe a ciertas personas “de confianza” de su entorno familiar (normalmente padres y hermanos).

En algunas ocasiones, el mutismo puede iniciarse progresivamente como consecuencia de una timidez extrema o también a partir de alguna situación estresante (hospitalización, cambio de residencia, ciudad, etc.). Sea como fuere, el mutismo selectivo puede resultar altamente incapacitante tanto en el terreno educativo como en el social para los niños que lo padecen y siempre representa un problema a tratar.

En esta página intentaremos exponer las características del trastorno y las pautas de intervención psicológicas.

 

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Do Not Drink Anything While Reading This! {Humor}


 

Image Credit: Facebook, original source unknown

One of the best ways to take care of our mental health is to laugh every day. Humor is even considered an alternative therapy for depression by some! So in that spirit, put down your drink if you have one and enjoy this hilarious story.

This post about a woman trying to give herself a bikini wax and ending up in miserable pain went viral on facebook, and for good reason! The way she tells it is hysterical!

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Trastorno del Vínculo


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

«A la luz de los conocimientos actuales, podemos asumir como válida la propuesta de que toda experiencia temprana, emocionalmente significativa y con fines adaptativos, es codificada en nuestro cerebro, construye nuestra historia personal y configura nuestra personalidad…»

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