Se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones las anomalías se presentan después de los cinco años de edad.

Los T.G.D. comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas clasificaciones diagnósticas como el C.I.E.-10 (Clasificación multiaxial de los Trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes) intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico diferencial dentro de los T.G.D. en función de la discriminación de los diferentes síntomas. A saber distingue entre: Autismo Infantil , Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar.

Los T.G.D. constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y características. De hecho T.G.D. y Autismo se utilizan en la práctica de forma sinónima, si bien, hay que insistir en que el Autismo está integrado dentro de los T.G.D.

Algunas hipótesis avalan la existencia de «un espectro sobre las manifestaciones clínicas del Autismo» que abarcarían desde los casos más severamente afectados y acompañados de una deficiencia mental severa o profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sería ligera o moderada, a otros, con una inteligencia límite o normal. La conducta en estos pacientes también se mostrará en diferentes grados pero siempre vinculada a la alteración en la capacidad para establecer relaciones sociales, a la ausencia de empatía y el desarrollo de un repertorio conductual estereotipado y limitado sólo a ciertas áreas de su interés.
Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominación de T.E.A. (Trastornos del espectro autista) para referirnos a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatología nuclear común.

Otros aspectos clínicos destacables que se solapan en distintos niveles son los que hacen referencia a la coordinación motriz, hipotonicidad, alteraciones de la percepción y déficits atencionales.

Es importante destacar que dentro de los T.G.D. podemos distinguir aquellos que cursan con cuadros antes de los tres años de edad y que forman parte del Autismo típico, de aquellos que tras un curso evolutivo «normal» de inicio desarrollan los síntomas a partir de los tres años (comprenderían las formas atípicas).

No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningún estrato social determinado ni en ninguna cultura en particular. Sí es conocida su mayor incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra en mujeres suele cursar con una sintomatología más severa.
Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000 niños aproximadamente.