Síndrome de Angelman


Lunes 13 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

-Harry Angelman fue el primero que sospecho de la presencia del trastorno en 1.965 al observar 3 casos de niños en los que concurrían un conjunto de síntomas clínicos muy parecidos. Por aquella época la tecnología no permitía el análisis genético y no fue hasta más tarde cuando el síndrome se identificó como tal.

-El Síndrome de Angelman (S.A.) se origina aproximadamente en un 65-75% de los casos, a partir de la alteración (delección) de una pequeña parte en el Cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa de material genético. Existen, pero, otros tipos de mecanismos genéticos (disosomía uniparental, mutación del del gen UBEA3….), algunos aún no conocidos, que pueden producir todo el cuadro clínico asociado al síndrome, si bien con pequeñas diferencias entre cada uno de los grupos.

-Hasta el momento, las delecciones detectadas en el S.A. sólo se observan en el cromosoma 15 heredado de la madre. Se da la circunstancia de que ésta delección es similar a la que se observa en el Síndrome de Prader-Willi (también en el cromosoma 15), con la diferencia de que en este caso la delección de los genes activados sería aportado por vía paterna y la zona de ubicación de los genes respectivos, aunque cercana, sería distinta.

-La prevalencia o incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años, probablemente debido a un mayor conocimiento del trastorno conjuntamente con los avances tecnológicos. Hasta hace muy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000-30.000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de 1:12.000-20.000.
-El S.A. se da independientemente de la cultura, raza, nivel social o sexo de las personas.

 

Continúa leyendo “Síndrome de Angelman”

Síndrome Cri du chat


Lunes 13 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

-El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.

Continúa leyendo “Síndrome Cri du chat”

Síndrome Alcohólico Fetal


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

El Síndrome alcohólico fetal (S.A.F.) se incluye dentro de los denominados síndromes de influencia prenatal. A diferencia de los síndromes genéticos, el SAF se produce durante la gestación del embrión y no viene determinado de antemano por un error en la codificación genética. Su causa es la ingesta y abuso de alcohol (etanol) por parte de la madre durante el período de formación del feto antes de su nacimiento.
No se trata de un tema menor. El SAF, es una de las principales causas de Retraso Mental en niños junto a problemas orgánicos, neurológicos y psicológicos. Se calcula que 1 de cada 700/1.000 niños nacidos podrían, actualmente, estar afectados por el SAF.

Recordemos que la ingesta de alcohol a partir de sus diferentes productos (destilados, licores, etc.) es un producto legal y de fácil acceso en la mayoría de países, y, aunque su ingesta moderada en sus formas de menor graduación (vino, cerveza, etc.) no puede asociarse directamente a problemas de salud, sí es cierto que su ingesta durante el embarazo supone un serio riesgo para la integridad física y psíquica del futuro bebé.
En todo caso se plantea la dificultad de establecer la cantidad o tipo de bebida que puede empezar a considerarse peligrosa en mujeres embarazadas.
Diferentes asociaciones de salud recomiendan encarecidamente la abstinencia total durante la gestación y esa parece ser la medida más segura en aras de una buena prevención.
Algunos estudios demuestran que las madres que consumen 80 grs. de alcohol por día, la posibilidad de un SAF en sus niños es del 30 al 50% (Forcén L.M.- 1.991).

Hay otros factores que parecen tener cierta relevancia en la génesis del SAF, como puede ser los hábitos de consumo, es decir, si se trata de ingestas “controladas” frecuentes o episodios aislados de excesos incontrolados. Igualmente parece que el hecho de que la ingesta de alcohol se produzca junto algún alimento sólido o en solitario puede producir diferentes efectos de absorción por parte del feto.
Sea como fuere, el hecho, es que el alcohol ingerido por la madre pasa fácilmente a través de la placenta y el feto se halla expuesto a sus efectos. Pensemos que el feto todavía no dispone de recursos para metabolizarlo, o sea, eliminarlo y, por tanto, permanece durante más tiempo en su organismo actuando como un teratógeno.
Destacar también que el período de mayor riesgo, según algunos estudios (L.Nicholson), es durante el primer trimestre de gestación. En esta etapa es cuando una ingesta de alcohol excesiva puede acarrear los mayores daños neurológicos dado que es cuando el cerebro está formándose y pueden producirse daños irreversibles. A este respecto, está ampliamente documentado, los efectos irreversibles sobre los procesos de migración neuronal en esta etapa inicial.

A diferencia de otros problemas incontrolables e, incluso, impredecibles, caso de los síndromes genéticos, que se producen sin posible control voluntario, el SAF obedece a un factor de riesgo asumido (con conocimiento o no) por la madre: la ingesta de alcohol. Es por ello, que este síndrome es especialmente doloroso para aquellos niños que lo sufren dado que pudo ser evitado en su momento.

 

Continúa leyendo “Síndrome Alcohólico Fetal”

Adicción nuevas tecnologías


Domingo 12 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

-La aparición y progresivo auge de las nuevas tecnologías ha ido paralelo al surgimiento de una nueva expresión de un viejo fenómeno : La Adicción. Telefonía móvil, videojuegos, ordenador, Internet, chats, etc…conforman aparentemente el origen del problema.
L. es una adolescente de 15 años que dedicaba un promedio de acceso a Internet de más de 8 horas diarias. La niña, en un proceso paulatino pero implacable, había terminado por negarse a seguir asistiendo a la escuela, e incluso renunciaba a salir con sus amigas. Cuando sus padres la trajeron a consulta su patrón horario había cambiado. L. dormía durante el día y la noche se la pasaba conectada a la red (chat). Lo más significativo : Su renuncia total a cualquier otro tipo de actividad.

 

Continúa leyendo “Adicción nuevas tecnologías”

¿Qué es la lateralidad cruzada?


Sabado 11 de Octubre de 2014

 

1- Introducción

Podemos definir la lateralidad como la consecuencia de la distribución de funciones que se establece entre los dos hemisferios cerebrales. De dicha distribución depende la utilización preferente de un lado o el otro del cuerpo (derecho o izquierdo) para ejecutar determinadas respuestas o acciones.

La lateralidad es una función compleja que se deriva de la organización binaria de nuestro Sistema Nervioso. De hecho, gran parte de nuestro cuerpo se articula de forma doble: dos ojos, dos oídos, dos orejas, dos pulmones, dos riñones, etc… Nuestro cerebro igualmente dispone de dos estructuras hemisféricas especializadas y que son las responsables de controlar todo el complejo sistema dual, integrando la diferente información sensorial, orientándonos en el espacio y el tiempo y, en definitiva, de interpretando eficientemente el mundo que nos rodea.

A su vez, los hemisferios presentan lateralización cortical, es decir, especialización en ciertas funciones cognitivas.
Tradicionalmente se ha asociado el hemisferio izquierdo con la zona que procesa de forma verbal, lógica, secuencial. Por su parte el hemisferio derecho es más intuitivo, menos racional, global, creativo, más capaz con las relaciones espaciales y el procesamiento simultáneo de la información.

La asociación lateralidad-lateralización hemisférica sigue siendo muy controvertida debido a que, si bien, la sensibilidad corporal y la motricidad de las partes derecha e izquierda del cuerpo están directamente relacionadas con el hemisferio contralateral (el izquierdo controla la parte derecha del cuerpo y el derecho la parte izquierda corporal), no sucede lo mismo con la visión y la audición donde cada receptor envía información simultánea a ambos hemisferios. Además hay que contar con el cuerpo calloso que sirve de vía de conexión interhemisférica y, por tanto, facilita la comunicación entre ambos.

Sea como fuere, no hay duda que una lateralidad bien establecida es un factor facilitador de los diferentes aprendizajes (a partir de los 4-5 años), siendo un factor de riesgo en caso contrario.

 

Continúa leyendo “¿Qué es la lateralidad cruzada?”

Tr. Aprendizaje no verbal


Sabado 11 de Octubre de 2014
El caso de María.
María es una niña que desde pequeña tenía un vocabulario muy maduro aparentemente para su edad, con una gran habilidad en la memoria auditiva literal. Aunque leía relativamente bien presentaba muchas dificultades para comprender el texto.
Los padres, desde las etapas preescolares, se dan cuenta de que algo no marcha bien. Tiene dificultades de relación con sus iguales, es muy torpe a nivel motriz (tanto a nivel de motricidad gruesa como fina) y esto se reflejaba en el juego (no le gustaban las actividades muy movidas con sus compañeros y, por supuesto, la gimnasia). Posteriormente, en las actividades como la escritura que precisan de motricidad fina, presentaba dificultades para escribir recto o respetando los márgenes.
María puede perder las cosas con facilidad o caérsele de las manos.
Le cuesta mucho adaptarse a nuevas situaciones y entiende las cosas literalmente, lo que le comporta muchos malentendidos.
A medida que se ha hecho mayor, las dificultades de aprendizaje se han incrementado, especialmente en todo lo que precisa orientación en el espacio, estructurar el dibujo y la escritura, las operaciones matemáticas sobre el papel, moverse o manipular objetos, etc. Todo ello además le comporta un gran sentimiento de incapacidad y su autoestima está por los suelos.
María es una niña de la que podríamos sospechar la presencia de un TANV.

 

Continúa leyendo “Tr. Aprendizaje no verbal”

Trastornos del Aprendizaje


Sabado 11 de Octubre de 2014

1- Introducción

Los Trastornos específicos del desarrollo del aprendizaje escolar constituyen un conjunto de problemas que interfieren significativamente en el rendimiento en la escuela, dificultando el adecuado progreso del niño y la consecución de las metas marcadas en los distintos planes educativos.

A pesar de que suelen presentarse conjuntamente con alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso central, no son el resultado de un retraso mental asociado, de una privación sensorial o de un trastorno emocional grave. Por el contrario, estos trastornos surgen de alteraciones de los procesos cognoscitivos. Es probable que exista alguna alteración biológica secundaria, sin embargo, lo que los caracteriza es que el déficit se plantea en un área muy concreta. Los más habituales son los que hacen referencia a la adquisición de la lectura (dislexia), a la escritura o al cálculo.

Estas alteraciones son mucho más frecuentes en niños que en niñas y hay que advertir que suelen pasar desapercibidas en un primer momento ya que los niños, como se ha apuntado, no tan sólo no presentan problemas en otras áreas sino que su rendimiento en ellas puede ser superior a la media.

La O.M.S. especifica que para efectuar el diagnostico deben existir déficits específicos del rendimiento escolar, pero éstos no serán consecuencia de problemas neurológicos importantes, discapacidad visual o auditiva sin corregir, retraso mental o alteraciones emocionales.
Lo que sí suele producirse, es que este tipo de déficits específicos, estén acompañados de otros trastornos del habla o lenguaje e incluso de conducta (p.e. Trastorno Déficit Atención con Hiperactividad), así como problemas emocionales secundarios y alteraciones en la dinámica familiar.

No hay que confundir los Trastornos específicos del Aprendizaje con los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Los primeros hacen referencia a problemas delimitados a áreas concretas (lectura, cálculo, etc.), no presentando el niño déficits significativos en las otras áreas. Mientras que los segundos (T.G.D.) se utilizan para designar a problemas que pueden ser severos y afectan a todas las áreas del desarrollo infantil (conductual, comunicativa, cognitiva, social, etc.).

 

Continúa leyendo “Trastornos del Aprendizaje”

PICA Y LOS TRASTORNOS ASOCIADOS


PICA

Descripción:

Se trata de la ingestión de substancias no nutritivas que varían con la edad (desconchones de pintura, yeso, pelos, hojas, piedras, etc.) sin existir aversión por los alimentos. Esta ingestión debe ser persistente, con una duración de al menos 1 mes.

Trastornos Asociados:

Se asocia frecuentemente a Retraso Mental y a otros Trastornos Generalizados del Desarrollo y en estos casos debe tener suficiente gravedad para ser diagnosticada como un trastorno aparte del síndrome principal.

Continúa leyendo “PICA Y LOS TRASTORNOS ASOCIADOS”

TRASTORNO DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS


TRASTORNO DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS

Descripción

Se caracteriza por la presencia de movimientos repetitivos, que no tienen función concreta, suelen ser rítmicos. Entre los movimientos cabe distinguir los que son de tipo autolesivo de los que no lo son. Entre los más frecuentes de los movimientos no autolesivos se encuentran el balanceo corporal o de la cabeza, movimientos amanerados de los dedos o/y las manos. Entre los autolesivos se encuentran los cabezazos, bofetadas, morderse las manos o golpearse con intensidad.

Continúa leyendo “TRASTORNO DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS”

ENCOPRESIS


Evaluación

Muchas veces la incontinencia puede estar provocada por anomalías anatómicas, neurológicas, endocrinas, metabólicas, lesiones postquirúrgicas, etc. Esto lo tiene que descartar el médico del niño, habitualmente la exploración médica va a llevarse a cabo siguiendo una rutina más o menos así: historia médica, exploración física que incluye exploración abdominal, inspección perianal y tacto anorrectal; análisis de sangre, cultivo de orina, radiografías, manometría anorrectal y estudios histológicos o histoquímicos que se realizan a partir de una biopsia rectal.

Continúa leyendo “ENCOPRESIS”

ENURESIS


Introducción

Se entiende por enuresis la emisión repetida de orina durante el día o la noche, en la cama o en la ropa, de manera involuntaria o en ocasiones intencionada, que haya ocurrido por lo menos dos veces por semana durante un mínimo de tres meses o que siendo la frecuencia menor, provoque malestar clínicamente significativo al sujeto, con una edad cronológica igual o superior a cinco años o, cuando se trate de niños con retraso mental, con una edad mental equivalente-Si se tienen en cuenta la diversidad de causas que pueden estar en la base de un problema enurético (neurológicas, anatómicas, pautas incorrectas de aprendizaje, etc.) no es extraño que se suela recurrir a distintos métodos para evaluar e intervenir. Normalmente recurrimos a un examen médico, entrevista con los padres, el niño, observación conductual y registros.

Continúa leyendo “ENURESIS”

Otros Trastornos Clínicos


ueves 09 de Octubre de 2014

En esta sección se han agrupado una serie de Trastornos heterogéneos que obedecen a una diversidad de manifestaciones y que por sus características no encuadran bien en otras categorías. Este tipo de clasificación no obedece a ningún criterio formal concreto sino a la necesidad de organizar la información para facilitar su búsqueda.

 

Continúa leyendo “Otros Trastornos Clínicos”

Trastornos en el ámbito escolar


Jueves 09 de Octubre de 2014

En éste apartado se han recogido una serie de trastornos que tienen en común el ámbito escolar. Entre ellos destacan los trastornos específicos del aprendizaje en sus diferentes modalidades y que son causa común de dificultades que limitan el adecuado progreso académico en ciertas áreas.


1- TRASTORNOS ESPECÍFICOS APRENDIZAJE
2- OTROS TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE
3- MODIFICACIÓN CONDUCTA EN LA ESCUELA

Continúa leyendo “Trastornos en el ámbito escolar”